‘We kunnen vreselijke aandoeningen voorkomen’

In een nieuwe serie voor De DNA dialogen stellen we ons de vraag: dat ingrijpen in embryonaal DNA, is het wel nodig? We leggen het voor aan Martina Cornel, hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics bij het Amsterdam UMC, onderdeel van het consortium achter De DNA dialogen. Cornel is zowel onderzoeker als arts.

Wat doet een hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics?

“Mijn leerstoel heeft te maken met de grootschalige toepassingen van de genetica en de maatschappelijke aspecten daarvan, zoals screening tijdens de zwangerschap en bij baby’s. Ook onderzochten we wat ouders en zwangeren van de NIPT (hiermee kun je in je bloed laten onderzoeken of je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, red.) vinden. Als arts werk ik ook op een polikliniek klinische genetica. Daar beantwoord ik vragen van mensen die een erfelijke hartziekte in de familie hebben: kan ik het ook krijgen? En als ik die erfelijke aanleg heb, heb ik al verschijnselen en zijn er preventieve interventies zoals medicijnen nodig?”

Dus als je je doktersjas aan hebt, ben je meer aan het praten met het individu, en als hoogleraar heb je het meer over de impact op de maatschappij. Zit er ook een overlap tussen die twee?

“Jazeker. Als je mij tien jaar geleden had gevraagd of we nou iets met kiembaanmodificatie (het aanpassen van het DNA van een embryo, red.) moeten, had ik gezegd: ‘Er zijn wel belangrijker dingen in de wereld.’ Maar toen kwam ik vrij geregeld mensen tegen in de spreekkamer, en bij de VSOP, de patiëntenvereniging waar ik vicevoorzitter van was, die zeiden: ‘Het zou zo fijn zijn als u deze aanleg, dit gen, die in onze familie veel ellende heeft veroorzaakt, er in de kiem uit kunt halen.’ Bij de eerste paar patiënten dacht ik er niet zoveel bij, maar toen de patiëntenorganisaties ook dit soort dingen begonnen te zeggen, dacht ik: we moeten hier meer over gaan nadenken, want dit is niet een puur theoretisch idee. Er zijn echt mensen die dit willen, en daar goede redenen voor hebben.”

Is deze techniek nodig volgens jou?

“Er is een kleine groep patiënten met een groot risico op een ernstige medische aandoening die hier wel degelijk baat bij heeft. Met deze techniek kunnen we de volgende generatie vrijwaren van vreselijke aandoeningen. En als patiënten deze vraag stellen, dan vind ik dat je daarover na moet denken. De technologie is er ten slotte, althans, die is in ontwikkeling. Maar dan moeten we ons wel eerst afvragen: waarom zouden we het willen, en in welke situaties? Wat zijn de voor- en nadelen? Je moet de risico’s in kaart brengen, en dan misschien wel onderzoeken of die risico’s te groot zijn of niet.”

Het is een kleine groep zeg je, loont het dan wel de moeite?

“Dat het maar een kleine groep is, vind ik geen argument om er geen werk van te maken. Bij de genetica hebben we nogal wat mensen die te maken hebben met een zeldzame ziekte. Daar maken we juist werk van, omdat de totale som van alle zeldzame ziekten wel een hoog aantal oplevert. Slechts bij een klein groepje van die zeldzame aandoeningen speelt de vraag om een ziekte eruit te halen in het embryo-DNA. En dan zou je naar mijn idee moeten beginnen met de groep die een hoog risico heeft dat ze de aandoening ook aan hun kinderen doorgeven, met een herhalingsrisico van bijvoorbeeld 25, 50 of soms zelfs 100 procent waarbij alternatieven zoals PGT (embryoselectie, red.) niet altijd succesvol zijn.”

Waar leg je dan de grens?

“Ik denk dat je die vraag niet aan één individuele dokter zou moeten stellen, maar aan de Nederlandse gezondheidszorg. Er zijn ziekten waarvoor mensen nu een zwangerschap afbreken en er zijn ziekten waarvoor nu embryoselectie is toegestaan. Deze zijn opgenomen in de lijst met ernstige aandoeningen.”

Wanneer is een aandoening ernstig?

“Dat is een heel lastige vraag. Er zijn wetenschappelijke artikelen waarin artsen proberen het met elkaar eens te worden over wat ernstig is en daar een systeem in aan te brengen, maar daar komen ze niet uit.”

Maar er is een lijst. En die houdt ergens op.

“Ja dat klopt. Als je zegt dat in jouw familie de kans op een zesde vingertje heel groot is, en of we die uit de genen willen halen: daar gaat niemand nu aan beginnen. Dat vinden we iets wat je makkelijk kunt opereren. Een grote kans op psoriasis, een huidaandoening die wel vervelend kan zijn, is ook geen indicatie.”

Toen de NIPT er kwam, was er de angst dat mensen sneller zouden kiezen voor het afbreken van een zwangerschap, maar dat gebeurde niet. Kan dat gegeven misschien de angst wegnemen voor deze nieuwe techniek? Dat mensen minder naar perfectie blijken te streven dan we denken?

“De angst bestaat dat ouders heel vergaande keuzes maken, maar veel ouders zijn vaak ook gewoon blij dat ze een gewenst kindje gaan krijgen, dat ze zwanger zijn. Ieder kind is dan vaak welkom. Maar sommige ouders vinden dat ze een kind een ernstige aandoening niet aan kunnen doen en breken om die reden hun zwangerschap af. We weten dat die afwegingen niet sterk zijn veranderd door het beschikbaar komen van de nieuwe technologie. We zien wel dat de laatste 15 jaar steeds meer mensen gebruik zijn gaan maken van prenatale testen.”

Is het ingrijpen in embryonaal DNA nodig als we ook al zoiets als PGT hebben?

“Als het herhalingsrisico op een erfelijke aandoening honderd procent is, zijn er geen embryo’s die het niet hebben. Het klassieke voorbeeld hierbij is taaislijmziekte: als de ouders het allebei hebben, kunnen ze geen biologisch eigen kind krijgen dat die aanleg niet heeft.”

Ingrijpen in embryo DNA zou ze wellicht wel kunnen helpen?

“Ja, en het is het goed om te weten dat het ook lang niet altijd lukt met PGT. Embryoselectie wordt vaak gebruikt bij mensen met een grote kans op een erfelijke ziekte. Dan zit er niet altijd een gezond embryo tussen, of lukt de innesteling daarvan niet. De kans dat je met PGT zwanger wordt van een gezond kindje is ongeveer vijftig procent. Als je CRISPR-Cas toepast, zouden alle embryo’s gezond zijn en maak je de slaagkans van zo’n traject voor meer mensen groter. Hier zit ook nog een soort ethisch voordeel aan: als je pro-life bent, is het misschien een fijne gedachte dat je niet de helft van de embryo’s weg hoeft te gooien, iets dat vaak gebeurt bij PGT omdat ze een bepaalde aanleg hebben. Of het een grote vlucht gaat nemen en veel mensen hierom gaan vragen weten we allemaal niet. Dus voor nu is het allemaal een beetje luchtfietsen.”

Heb jij een herinnering die je heel erg raakte tijdens je werk op de polikliniek genetica?

“Er was een familie waarin één familielid jaren geleden een harttransplantatie onderging zonder te weten dat de ziekte erfelijk was. Toen de erfelijkheid aan het licht kwam en hun kinderen volwassen werden, ontstonden nieuwe zorgen. Ik kan me ook de keer herinneren dat ik namens de VSOP bij een patiëntenvereniging was van een groep aandoeningen waar je vaak honderd procent herhalingsrisico hebt. Een daarvan was een vorm van blindheid waarbij je op jonge leeftijd in heel korte tijd blind wordt. Ik kwam mensen tegen die een opleiding hadden gedaan waarvoor ze goed moesten kunnen zien, maar op hun 18e of 19e vrijwel blind werden. Zij denken na over hoe ze kunnen voorkomen dat hun kinderen dit ook krijgen. Sommige van hen zeggen: ‘Kom maar op met al die gentechnologie.’”

Wat is dan jouw antwoord?

“‘Hoop niet te veel op korte termijn. Het gaat wel een tijdje duren.’ Ik vertel ze dat veel dingen in de gezondheidszorg niet snel veranderen, maar dat ik zal proberen het voor hen bespreekbaar te maken. Ik kan ze niet beloven dat het over vijf jaar al kan en mag. Ik kan ze alleen beloven dat ik het op de agenda zet.”