Autisme staat de laatste jaren steeds meer in de belangstelling. Media, medici én het algemene publiek tonen steeds vaker interesse in deze ontwikkelingsstoornis. De kenmerken van autisme zijn stoornissen in het sociale contact, de communicatie en het verbeeldend vermogen. Vaak vallen de symptomen pas in de kleutertijd (twee tot vijf jaar) op. Een vroege diagnose en behandeling worden hierdoor bemoeilijkt. Autistische kinderen hebben volgens recente onderzoeken vaak een afwijkende hoofdomtrek. In hoeverre zegt dit iets over het ontwikkelen van autisme en maakt het diagnosticeren op jongere leeftijd mogelijk?
Mieke is zwanger van haar tweede kind. Na een zwangerschap zonder complicaties en een vlotte bevalling wordt haar dochtertje Anna geboren. Alles lijkt goed te gaan en een onbezorgde kraamtijd volgt. Na een aantal maanden raakt Mieke ongerust. Ze krijgt geen enkel contact met haar dochter. Anna lacht of brabbelt nooit en vermijdt elk oogcontact. Ook reageert ze nauwelijks op geluiden en kan ze dagenlang huilen.
Specialisten constateren dat Anna waarschijnlijk een groeiachterstand heeft opgelopen. Ze zal deze achterstand later wel weer inlopen. De situatie verbetert echter niet. Anna krijst dag en nacht, haar enige vorm van communicatie. Op tweejarige leeftijd kan Anna nog steeds niet praten en toont ze geen enkele belangstelling voor andere kinderen.
Ook later blijft ze afwijkend gedrag vertonen. Zodra dingen niet naar haar wens gaan, bonkt ze met haar hoofd tegen de muur. Na Anna’s vijfde verjaardag besluiten haar ouders om opnieuw naar een specialist te gaan. Na langdurige onderzoeken is de diagnose hard maar duidelijk. Anna heeft een ongeneeslijke ontwikkelingsstoornis: autisme.
Naar schatting zijn er in Nederland 30.000 mensen met autisme. Autisme valt onder de pervasieve ontwikkelingsstoornissen. Dit zijn stoornissen die de gehele ontwikkeling beïnvloeden. Kinderen met autisme hebben vroeg in de ontwikkeling een duidelijke achterstand. Tevens vertonen zij een afwijkende ontwikkeling. Autisten hebben een aantal gemeenschappelijke gedragskenmerken. Er zijn stoornissen in het sociale contact, in de communicatie en in het verbeeldend vermogen. In het verhaal van Anna is er sprake van meerdere van deze kenmerken.
Geen twee autisten zijn gelijk
Ouders en leerkrachten voelen vaak intuïtief aan dat een autistisch kind anders is dan andere kinderen, maar krijgen het probleem niet helder. Met name bij jonge kinderen is autisme lastig te herkennen. Vanaf de geboorte worden kinderen op het consultatiebureau nauwkeurig gevolgd in hun ontwikkeling. Er wordt voornamelijk gecontroleerd op motoriek. Autisten zijn motorisch echter goed ontwikkeld. Stoornissen in het sociale contact en de communicatie worden pas rond het tweede levensjaar duidelijk.
De diagnose autisme kan alleen gesteld worden na uitvoerig onderzoek door een team van verschillende specialisten. De diagnose wordt gebaseerd op een gedragsbeschrijving van het kind. Er zijn geen biologische manieren om autisme aan te tonen, zoals een bloedtest of een MRI scan. Dit bemoeilijkt de diagnose. Bovendien zijn geen twee autisten gelijk. Omdat het gaat om een ontwikkelingsstoornis, veranderen de symptomen in de tijd. Enige jaren geleden werd de diagnose gesteld rond het zesde levensjaar. Tegenwoordig kan autisme al worden vastgesteld op kleuterleeftijd. Onderzoek moet uitwijzen of diagnose op nog jongere leeftijd mogelijk is.
Met de bestaande wetenschappelijke/medische kennis is autisme niet te genezen. De behandeling bestaat dan ook uit symptoombestrijding. Met medicatie wordt geprobeerd vervelende gedragsproblemen onder de knie te krijgen. Medici proberen het autistische kind te helpen zich aan te passen aan zijn omgeving en zich beter te ontwikkelen. Het leren leven met de handicap is het doel van behandeling.
Groter hoofd
Recente onderzoeken hebben aangetoond dat ruim 25 procent van de autisten op een bepaalde leeftijd een vergrote hoofdomtrek heeft, ook wel macrocefalie genoemd. Over dit neurobiologische aspect van autisme is al veel geschreven, maar niet alle onderzoekers zijn het eens over de relatie macrocefalie en autisme. Toch lijkt er een bepaalde trend zichtbaar.
Autistische kinderen worden met een normale hoofdomtrek geboren. Waarschijnlijk ontwikkelt de macrocefalie zich kort na de geboorte. Tijdens de kleutertijd vergroot de hoofdomtrek van de kinderen significant. Deze vergroting houdt stand tot ongeveer twaalfjarige leeftijd. Daarna normaliseert de hoofdomtrek.
Meten van hoofdomtrek en macrocefalie
Het meten van de hoofdomtrek is, naast meten van lengte en gewicht, een routinehandeling op het consultatiebureau. Om de maximale hoofdomtrek te meten, legt de arts of verpleegkundige het meetlint boven de ogen en brengt het boven de oren langs naar het achterhoofd. Bij deze meting gebruikt men meestal een flexibel, metalen meetlint.In Nederland worden groeicurven gehanteerd voor lengte, gewicht en hoofdomtrek. Er zijn zes verschillende hoofdomtrekcurven voor jongens en meisjes van verschillende leeftijden. Deze curven zijn zo vastgesteld dat 97% van alle kinderen binnen deze curven valt. Een kind heeft macrocefalie wanneer het een groter hoofd heeft dan de 97% van alle kinderen, dus wanneer het buiten de curve valt.Voorbeeld: De gemiddelde hoofdomtrek voor een Nederlands jongetje van 15 maanden is 48 cm. De ontwikkeling is normaal wanneer de hoofdomtrek zich bevindt tussen de 46,5 cm en 49,5 cm. Een kind heeft macrocefalie wanneer het op deze leeftijd een hoofdomtrek heeft van 51 cm of groter. Bron:www.simulconsult.com, Copyright © 2002 SimulConsult®Inc.
Drs. E. van Daalen is kinderpsychiater van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) en gespecialiseerd in Autisme Spectrum Stoornissen (ASS). Ze doet onder andere onderzoek naar macrocefalie bij autisme. Zij is van mening dat macrocefalie niet zozeer overgaat bij autistische kinderen, maar dat normaal ontwikkelende kinderen het verschil in hoofdomtrek inlopen. Deze zouden een periode krijgen van snellere groei, die autistische kinderen niet krijgen. “Autistische kinderen hebben waarschijnlijk in het begin een snellere groei van het hoofd en dan worden ze op een gegeven moment weer ingelopen door de ‘normaal’ ontwikkelende kinderen.”
De vergroting van het hoofd houdt volgens Van Daalen verband met de grootte van de hersenen. Kinderen met een vergrote hoofdomtrek hebben ook grotere hersenen. “Er is aangetoond dat met name rond het vierde jaar de inhoud van de hersenen goed correleert met de hoofdomtrek.”
Of de grotere hersenen ook verband houden met de symptomen van autisme is volgens Van Daalen nog niet duidelijk. Hiervoor moet meer onderzoek verricht worden. Mogelijk ontwikkelen de hersenen zich abnormaal door een te snelle groei, waardoor bepaalde circuits niet ontstaan of zich niet goed ontwikkelen. Het is nu echter nog te vroeg om conclusies te trekken.
Macrocefalie: hoofd- of bijzaak?
Onder wetenschappers is het ontwikkelen van macrocefalie bij autisme een ‘hot item’, omdat het wellicht mogelijk zou kunnen zijn om autisme-lijders door middel van dit kenmerk al in een vroeg stadium op te sporen.
Helaas blijkt het echter niet zo simpel te liggen. Van Daalen: “Het hebben van een groter hoofd is helemaal niet specifiek voor autisme”. Ook bij andere ontwikkelingsstoornissen, zoals psychiatrische ziekten, is macrocefalie een bekend symptoom. Daarnaast is macrocefalie binnen autisme geen algemeen kenmerk; slechts 14 tot 37 procent van alle autisten ontwikkelt macrocefalie. Op basis van macrocefalie alleen is de diagnose autisme dus niet te stellen. Het verschijnsel is echter wel van belang voor het begrijpen van autisme en de huidige bevindingen geven vooralsnog de richting aan waarin verder onderzoek moet plaatsvinden.
Volgens drs. Van Daalen is macrocefalie bij autisme een interessant onderzoeksgebied. “Het onderzoeken van de hoofdomtrek bij autisten is van belang voor het wetenschappelijk denken. Wat zou een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van autisme? Je zou kunnen onderzoeken of kinderen met een significant grotere hoofdomtrek ook significant vaker bepaalde symptomen hebben. Als dit zo is, kan binnen autisme een subgroep gevormd worden van kinderen met deze kenmerken. Binnen deze subgroep zou onderzoek moeten plaatsvinden naar broers, zussen en ouders. Op deze manier zouden genetische afwijkingen voor autisme mogelijkerwijs aangetoond kunnen worden.”
Kortom, een vergroot hoofd in de kindertijd betekent niet automatisch dat er sprake is van autisme. Ook voor het vaststellen van autisme is hoofdomtrek tot op heden meer een bijzaak dan een hoofdzaak. In de toekomst kan onderzoek naar macrocefalie wél een rol van betekenis gaan spelen bij het begrijpen van autisme.
Literatuur
E.H. Aylward, N.J. Minshew, K. Field, B.F. Sparks, and N. Singh, Effects of age on brain volume and head circumference in autism. Neurology 2002; 59: 175-183
Anthony Bailey, Phillip Luthert, Patrick Bolton, Anne Le Couteur, and Michael Rutter, Autism and megalencephaly
The Lancet; Vol 341: May 8, 1993; 1225-1226
Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, et al., Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychological Medicine, 1995, Vol 25: 63-77
P. Bolton, H. Macdonald, A. Pickles, et al., A case-control family history study of autism. J. Child Psychol. Psychiat. Vol 35, No. 5: 877-900, 1994
Eric Courchenesne, Ralph-Axel Müller, and Osamu Saitoh, Brain weight in autism: Normal in the majority of cases, megalencephalic in rare cases. Neurology 52, March (2 of 2) 1999; 1057-1059
Michael Davidovitch, Bonnie Patterson, and Peter Gartside, Head circumference measurements in children with autism. Journal of Child neurology, Vol 11, No. 5, September 1996; 389-393
Deborah J. Fidler, Julia N. Bailey, and Susan L. Smalley, Macrocephaly in autism and other pervasive developmental disorders. Developmental Medicine & Child Neurology, 2000, 42: 737-740
Eric Fombonne, Bernadette Rogé, Jacques Claverie, et al., Microcephaly and macrocephaly in autism. Journal of Autism and developmental disorders, Vol 29, No. 2, 1999; 113-119
Janet E. Lainhart, Increased Rate of Head Growth during infancy in Autism. JAMA, July 16, 2003 – Vol 290, No. 3; 393-394