Waarom de prenatale NIPT-test beschikbaar zou moeten zijn voor alle vrouwen

De komst van de NIPT levert vrouwen nauwkeurige informatie waarmee ze een weloverwogen beslissing over hun zwangerschap kunnen maken, zonder risico op een miskraam. Maar niet iedereen ziet de komst van deze test zo positief in…

4 maart 2016

NIPT per 1 april 2017 ook mogelijk in Nederland

Zwangere vrouwen kunnen vanaf 1 april 2017 gebruikmaken van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). Dat heeft minister Schippers (Volksgezondheid) eind maart 2017 bekendgemaakt. De NIPT is beter in het uitsluiten of het ongeboren kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft dan de huidige combinatietest, en zonder risico op een miskraam.

Hoe werkt de NIPT?

Een aantal jaren terug bleek uit onderzoek dat tijdens de zwangerschap in het bloed van de moeder niet alleen stukjes DNA van haarzelf te vinden zijn, maar ook van haar ongeboren kindje. Dat baby-DNA komt uit cellen van de placenta. Die ontstaat namelijk ook uit de bevruchte eicel waar de baby zelf ook uit voortkomt. Door dit rondzwervende DNA te isoleren kan worden onderzocht of het kindje een ernstige chromosoomafwijking heeft. Groot voordeel van de test is dat hij, de naam zegt het al, non-invasief is. De test wordt sinds 1 april 2014 onderzocht binnen de TRIDENT studie. Momenteel is de test alleen beschikbaar voor vrouwen waarbij de combinatietest een verhoogd risico (groter dan 1 op 200) laat zien op een kindje met een trisomie van chromosoom 13, 18 of 21. Omdat de restrictie van de uitslag van de combinatietest in het buitenland niet geldt, kiezen sommige Nederlandse vrouwen ervoor om de test daar te doen.

De afgelopen weken was het volop onderwerp van gesprek: de NIPT. Deze non-invasieve prenatale test bepaalt tussen de 10 en 14 weken zwangerschap, aan de hand van het bloed van de moeder, wat de kans op een trisomie is: een extra chromosoom 13 (patausyndroom), een extra chromosoom 18 (edwardssyndroom), of de bekendste: een extra chromosoom 21 (downsyndroom).

Non-invasief

De test is non-invasief en een arts gaat dus niet – zoals bij vruchtwateronderzoek of een vlokkentest – met een naald de placenta of het vruchtwater in. Hierdoor ontbreekt de kans op een miskraam door de test.

Dat klinkt positief. Toch waren veel mediaberichten negatief van toon. Ze kopten met zinnen als ‘NIPT-test: straks geen baby’s met Down meer?’, en ze wisten vaak niet hoe snel ze een gezin moesten vinden, waarbij de NIPT een foute uitslag had gegeven (de test was positief, maar het kindje bleek achteraf geen chromosomale afwijking te hebben).

In dit soort berichtgeving wordt de NIPT geïntroduceerd als een op zichzelf staande wondertest waarmee we voor het eerst downsyndroom op kunnen sporen.

Ouders hebben echter al veel langer de keuze om de kans te kunnen bepalen op een kindje met een trisomie. Dit kan namelijk ook al met de zogeheten ‘combinatietest’. Bij deze test meet men tussen de 9^e en 14^e week van de zwangerschap enkele eiwitwaarden. Daarnaast wordt er een echo gemaakt om de dikte van de ‘nekplooi’ (het vochtlaagje onder de huid van de nek) te meten. Ook de leeftijd van de moeder speelt een rol in de bepaling van de kans op een baby met patau-, edwards- of downsyndroom.

Bij een ‘nekplooimeting’ wordt op de echo de dikte van het vochtlaagje onder de huid van de nek gemeten. Een verdikte nekplooi (meer dan 3 mm) op de echo kan duiden op een chromosoomafwijking, waarvan het syndroom van Down de meest voorkomende is. De ‘plooi’ die op de echo wordt gezien is overigens niet een echte plooi in de huid maar een tijdelijke ophoping van vocht onder de huid die bij elke foetus aanwezig is.
AZ St. Lucas Brugge

Als uit de bovenstaande gegevens blijkt dat de kans groter is dan 1 op 200, kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek. Je mag dan als vrouw kiezen of je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laat doen. En sinds 2014 kun je ook voor de NIPT kiezen.

Eerst bevestigen

Onlangs debatteerde de Tweede Kamer over de NIPT. Een aantal partijen wil namelijk dat de test voor iedereen beschikbaar komt in het basispakket. Het ligt voor de hand dat de NIPT op termijn dan de combinatietest zal vervangen. Mocht die een positieve uitslag geven, dan zal er altijd nog wel vervolgonderzoek worden aangeboden; geen arts in Nederland zal een zwangerschap afbreken op basis van de uitslag van de NIPT alleen. De gevonden afwijkingen moeten eerst met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest worden bevestigd.

Hoe betrouwbaar is de NIPT?

De NIPT is veel nauwkeuriger dan de combinatietest, maar biedt geen 100% zekerheid.
Bij een uitslag waarop geen afwijkingen worden gevonden (en er dus geen vervolgonderzoek volgt), is de kans dat de baby toch een chromosoomafwijking heeft minder dan 1 op 1000. Bij een positieve uitslag (aanwijzingen voor een trisomie 13, 18, of 21), wordt er vervolgonderzoek aangeboden. Dit komt omdat er een kans bestaat dat de test ernaast zit en het kindje geen afwijking heeft. Dat kan omdat de test naar DNA uit cellen afkomstig van de placenta kijkt en er een chromosoomafwijking kan optreden die alleen in de placenta voorkomt en niet in het kindje.

Miskramen omlaag

Met de combinatietest (die nu al voor alle vrouwen beschikbaar is), wordt bij veel vrouwen onterecht een verhoogd risico op een van drie chromosoomafwijkingen berekend. Dat komt omdat het een kansberekening is, en geen nauwkeurige DNA-bepaling.

Dit redactioneel weerspiegelt de mening of visie van de redacteur. Hoewel wetenschappelijk onderbouwd en beargumenteerd, is het een persoonlijke mening en geen wetenschappelijk feit. Ben je het (niet) eens met de auteur? Geef dan vooral ook een reactie hieronder.

Al die aanstaande ouders moeten de afweging maken of ze een invasieve vruchtwaterpunctie of vlokkentest willen doen. De kans op een miskraam bij een van deze invasieve testen is 3 tot 5 op 1000 ingrepen. Door de combinatietest te vervangen door de NIPT, zullen er uiteindelijk minder vruchtwaterpuncties en vlokkentesten nodig zijn. En daarmee zal het aantal miskramen dalen.

Carla Dik-Faber (ChristenUnie) en Kees van der Staaij (SGP) stelden in het Tweede Kamerdebat met minister Schippers dat de overheid de maatschappelijke acceptatie van mensen met downsyndroom verkleint door de test aan te bieden. Ook kwamen enkele ouders in de media aan het woord die hiervoor vrezen.

Maar ik vraag me af of er veel zal veranderen ten opzichte van de huidige situatie. We beschikken zoals gezegd al jaren over een combinatietest. En in Nederland gebruikt nog niet eens de helft van alle zwangeren deze test. Ik denk niet dat zij bij het beschikbaar komen van de NIPT voor alle zwangere vrouwen, hier allemaal opeens wél voor kiezen; én daarbij dan ook nog eens allemaal voor abortus zullen kiezen. Er zijn namelijk ook genoeg stellen die willen weten of ze een kindje met het downsyndroom krijgen, om zich beter voor te kunnen bereiden op de komst van dat kindje.

Vrije keuze

En al zouden ze de loodzware beslissing nemen om voor abortus te kiezen, dan betekent dat niet dat ze vinden dat kinderen met downsyndroom geen bestaansrecht hebben. Toen mijn oma op een gegeven moment voor een ‘niet-reanimeren verklaring’ koos, betekende dat niet dat ze mensen veroordeelde die zich wel lieten reanimeren. Wie zelf geen kinderen wil, is niet automatisch intolerant tegen stellen die wel een kind krijgen. Laten we de techniek die ons in staat stelt onze eigen keuzes weloverwogen te maken, dus omarmen. Het staat iedereen volkomen vrij hier gebruik van te maken of niet.

Meer informatie: