'Ik wil kankerbehandeling op maat maken'

Hoe bent u in aanraking gekomen met bioinformatica?

“Dat is geleidelijk gegaan. Ik heb altijd gewerkt als moleculair bioloog en ben vanuit de celbiologie in het veld van de genetica terecht gekomen. Ik onderzocht in die tijd het wormpje Caenorhabditis Elegans; dit was het eerste meercellige organisme waarvan de complete genetische code (het genoom) bepaald was. Die code is erg lang en bevat veel informatie, dus waren er computers nodig om te begrijpen wat die betekent. Daar is de bioinformatica begonnen. We kregen technieken die steeds meer data genereerden om de biologie te bestuderen, zoals methoden om DNA volgordes te bepalen en dan kan je niet om de bioinformatica heen. De biologische vraagstellingen die ik had en de technieken waarmee ik werkte maakten informatica een belangrijk onderdeel van mijn laboratorium.”

Op welke manier gebruikt u nu bioinformatica in uw onderzoek?

“Wij onderzoeken of we de diagnose van patiënten met aangeboren afwijkingen beter kunnen stellen met behulp van het bepalen van de volledige DNA-volgorde van het genoom van een organisme. Er kan op zoveel plekken in het DNA van dergelijke patiënten iets mis zijn, dat het onbegonnen werk is om gericht een voor een alle al bekende plekjes te bekijken. Dat hoeft ook niet meer, want de huidige technologie laat het nu toe om het hele genoom te analyseren, dus laten we dat dan in de praktijk ook doen. Dat proces bevat echter wel een heleboel stappen en daar komt veel bioinformatica bij kijken om alles voldoende te begrijpen en om tot betrouwbare diagnoses te komen voor patiënten.”

“Daarnaast ben ik wetenschappelijk directeur van de Hartwig Medical Foundation, een spin-off van het werk dat we hier doen. Daar proberen we de behandeling van kankerpatiënten beter te maken op basis van genetische informatie van de tumor. We willen weten welke veranderingen specifiek zijn voor de tumor.”

Maar als er steeds nieuwe kennis bijkomt, wordt dat rapport dan niet veel langer op den duur?

“Ja, maar dat zie ik als een goede ontwikkeling. Nu zitten de artsen vaak met de handen in het haar omdat ze geen opties hebben. Voor één derde van de patiënten staat er ook helemaal niks in het rapport over mogelijke behandelingen. We begrijpen dan grotendeels wel waarom die mensen kanker hebben, maar kunnen daar nog niks tegen doen. Hopelijk wordt de lijst met behandelopties dus langer, en dan kan de arts bepalen wat de eerste stap moet zijn. Die heeft namelijk kennis van zowel de individuele patiënt als de medicijnen en de bijwerkingen daarvan, en bepaalt op basis daarvan de voorkeur voor de behandeling van hun specifieke patiënt. Dat soort keuzes kan de computer niet maken.”

Wat voor ontwikkelingen binnen de bioinformatica zijn er gaande die belangrijk zijn voor de humane genetica?

“Waarin we nog tekort schieten is niet wat de computer kan, maar onze kennis. Wat betekenen al deze data? Om hier een oplossing voor te vinden, programmeren onderzoekers wat en dat noemen ze een code. Maar meestal is die code zo geschreven dat die niet te gebruiken is voor andere vraagstellingen. Bovendien is de code vaak onleesbaar voor andere onderzoekers. Het wiel wordt dus continu opnieuw uitgevonden, en het is lastig te reproduceren wat iemand anders heeft gedaan. Dat is een doodzonde in de wetenschap, maar ook geen goede basis om nieuwe ontwikkelingen naar de kliniek te brengen.”

Hoe kan dat beter?

“Het is belangrijk dat we goede principes definiëren in de bioinformatica: hoe hoort een code eruit te zien en welke standaarden gebruiken we om data vast te leggen. Daar is steeds meer aandacht voor gelukkig. In ons domein hebben we bijvoorbeeld de Global Alliance for Genomics and Health, die houdt zich wereldwijd bezig met dit soort afspraken. Er liggen nog veel kansen om dingen beter en op uniforme wijze te doen in de bioinformatica.”