Het beste voor je baby

In Nederland zijn er twee prenatale testen beschikbaar die screenen op de chromosoomafwijkingen down-, edwards- en patausyndroom. Eva Pajkrt, gynaecoloog en hoogleraar verloskunde aan het AMC, geeft uitleg over beide testen. “De combinatietest werkt met bloedafname en een nekplooimeting. Met deze resultaten, de leeftijd van de moeder en de duur van de zwangerschap, berekent een formule de kans op een afwijking.”

“De andere test is de NIPT, waar veel mensen nu voor kiezen. De NIPT werkt ook met bloedonderzoek en is veel gevoeliger. Een afwijkende uitslag van de combinatietest of de NIPT hoeft niet per se te duiden op een chromosoomafwijking. Om het zeker te weten kan de vrouw een vruchtwaterpunctie of vlokkentest doen.”

Vanzelfsprekend testen

Van de 75 procent uit de zaal (met een gemiddelde leeftijd van 50) die kinderen heeft, hebben slechts vier tijdens de zwangerschap een combinatietest gedaan en één een NIPT om te kijken of de baby een van de drie chromosoomafwijkingen had. Pajkrt denkt dat weinig mensen een test uitvoeren omdat de afwijkingen niet behandelbaar zijn. “Het is nu bijvoorbeeld heel normaal om zwangeren op HIV en suikerziekte te testen, omdat dit wél behandelbaar is”, zegt Pajkrt. “NIPT kan ook vanzelfsprekend worden, als er een behandeling komt voor de aandoeningen waarop je test.”

Een andere zorg is dat vrouwen niet meer goed nadenken over de test. Pajkrt legt uit dat veel vrouwen er al vanuit gaan dat alles goed is, maar toch voor de zekerheid een test doen. Dan is het een grote schok als er toch wat mis blijkt te zijn. Cor Oosterwijk, directeur van VSOP, is het hier mee eens. “De meeste ouders gaan ervan uit dat ze gerustgesteld worden na een test. Maar de kans op een ernstige afwijking bij een kind is toch vijf procent. Mensen realiseren zich dat te weinig.”

Goede voorbereiding

Bunnik benadrukt dat het altijd een keuze is, zowel bij de combinatietest als bij de NIPT. “Je hóéft niet deel te nemen aan een screening, en bij een ongunstige uitslag hóéf je de zwangerschap ook niet af te breken. Het is belangrijk dit te benadrukken, nu testen vanzelfsprekender wordt.” Oosterwijk is het daarmee eens. “Screenen gebeurt niet om te voorkomen dat kinderen met een afwijking geboren worden, maar om ouders voor te bereiden en een keuze te bieden”.

Het grote voordeel van een prenatale screening is dat ouders goed zijn voorbereid op wat komen gaat. “Door een test weet je meer over de gezondheid van het kind en kun je zo goed mogelijk aan de zwangerschap beginnen. Door niet alleen maar op drie chromosomale, maar ook op genafwijkingen te testen, kunnen ouders zich zo goed mogelijk voorbereiden”, zegt Oosterwijk. Daarnaast heeft het ook psychologische voordelen. “Met name mannen hebben een hechtingsprobleem als ze de afwijking pas bij de geboorte ontdekken. Als ze het tijdens de zwangerschap al weten, kunnen ze zich erop voorbereiden.”

Pajkrt, Bunnik en Oosterwijk denken alle drie dat er over dertig jaar veel meer bekend zal zijn over DNA en CRISPR-Cas en dat dit nieuwe discussies en ethische kwesties met zich meebrengt. “Mobiel bellen was een tijd geleden ook ondenkbaar”, zegt Pajkrt, “we gaan mee met de nieuwe technieken, en grenzen gaan gaandeweg veranderen.”