Naar de content

Een kind op bestelling?

Moderne technieken in voortplantingsonderzoek ontwikkelen zich razendsnel

NEMO Kennislink

Tegenwoordig kunnen ouders de hele genetische code van hun kind al weten en daarop selecteren, of die code zelfs aanpassen. Redacteur Desiree Hoving ging tijdens NEMO Kennislink Live in gesprek over de mogelijkheden in de voortplantingsgeneeskunde.

12 september 2017

“We are all fellow mutants”, stelt Martina Cornel, hoogleraar community genetics (VU Medisch Centrum) tijdens NEMO Kennislink Live. “We zijn allemaal ontstaan uit DNA-mutaties die ons maken zoals we zijn.” Maar in deze mutaties zitten ook erfelijke aandoeningen verscholen. “Gemiddeld is iedereen in deze zaal drager van twee tot drie erfelijke ziekten, maar hier heb je vaak geen last van. Pas als je partner ook drager is van dezelfde aandoening kan deze bij de volgende generatie tot uiting komen. De ouders geven dit DNA door tijdens de voortplanting, waardoor het kindje ernstig ziek kan worden.”

Rekenkracht

Deze erfelijke ziekten kunnen tijdens de zwangerschap via het bloed van de moeder gedetecteerd worden. “Het totale genoom van de baby zit al in het bloed van de moeder”, vertelt Erik Sistermans, chemicus en hoofd genoomdiagnostiek aan het VU Medisch Centrum in Amsterdam. “Het DNA dat de moeder doorgeeft aan de baby zit al in de placenta en heeft dus een directe band met het bloed van de moeder. Behalve dat het lichaam allerlei stoffen van moeder naar kind zendt, bevindt zich ook DNA van de foetus in het bloed van de moeder.”

Moderne apparatuur kan dat DNA analyseren en heeft genoeg rekenkracht om te kijken of het kind bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. Deze analyse staat tegenwoordig alom bekend als de NIPT-test. Sinds april 2017 kunnen vrouwen met een verhoogd risico op erfelijke ziekten de combinatietest overslaan en alleen bloed laten afnemen voor de NIPT-test. “Het is niet zo dat sinds de invoering van de NIPT-test alle zwangeren zich laten testen. Vrouwen denken er goed over na en een groot aantal wil niet getest worden”, nuanceert Sistermans.

NEMO Kennislink redacteur Desiree Hoving in gesprek met Erik Sistermans over de mogelijkheden voor het vroegtijdig opsporen van erfelijke ziekten in het DNA van het embryo.

 NEMO Kennislink

Schaar

Je kunt ook een stapje eerder erfelijke ziekten opsporen, namelijk al voor de zwangerschap. Sjoerd Repping, hoofd van het voortplantingscentrum van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam, legt het aanwezige publiek uit hoe embryoselectie werkt. “Ivf was de eerste methode om een embryo buiten de baarmoeder te maken, door het kunstmatig bij elkaar brengen van een ei- en zaadcel. Voordat het embryo teruggeplaatst wordt in de baarmoeder kunnen we het genetisch profiel checken op de aan- of afwezigheid van erfelijke ziekten.”

Ivf betekende in de jaren tachtig een heftige doorbraak in de voortplantingsgeneeskunde, maar inmiddels is er meer. De relatief nieuwe techniek CRISPR-Cas werkt als een soort schaar, die DNA weg kan knippen. “Zo kan het DNA van het embryo in theorie aangepast worden”, vertelt Sistermans. Maar in de praktijk is dit verboden. “Volgens de Europese wetgeving mag je niets veranderen in het genoom van het kindje om vervolgens een zwangerschap tot stand te brengen”, legt Cornel uit aan het publiek. “De politiek kan deze wetten wellicht aanpassen, maar hiervoor moet je in gesprek blijven met politici en met mensen die kinderen willen krijgen.”

Stamceltechnologie

Er zijn nog altijd een zaadcel en een eicel nodig om kinderen te krijgen. Maar sommige mannen hebben deze niet of kunnen ze niet meer aanmaken doordat ze bijvoorbeeld als kind chemotherapie hebben gekregen. Met stamceltechnologie kun je bijvoorbeeld van huidcellen spiercellen of hartcellen maken, maar nu is ook bij muizen gebleken dat je van een huidcel een spermacel kunt maken. Of een eicel. Dit maakt het in de toekomst wellicht mogelijk om een homoseksueel paar een kind te laten krijgen waarvan het DNA van beide vaders afkomstig is. Daarvoor is wel nog altijd een baarmoeder nodig.

Nog een stadium eerder in het detecteren van de aan- of afwezigheid van erfelijke aandoeningen is de preconceptionele screening. Dragers die weten dat ze een erfelijke afwijking hebben, kunnen voor de zwangerschap een screening doen om het risico voor het kind in beeld te brengen. Cornel ziet de meerwaarde van deze dragerschapstesten. “Dragers van bijvoorbeeld taaislijmziekte hebben een kans van één op vier om deze ernstige ziekte door te geven aan hun kind, als beide partners drager zijn. Deze en andere ernstige aandoeningen zijn mutanten die in geen enkel aspect een voordeel hebben voor het kind.”

Beter sprinten

De onderzoekers benadrukken dat de vraag blijft of je alle erfelijke ziekten moet willen opsporen. Inmiddels kun je in Nederland negentien ziekten detecteren met de hielprik bij de baby na de geboorte. In Amerika loopt dit aantal al op tot tussen de vijftig en honderd. Hoe meer ziekten je kunt opsporen met de moderne technische ontwikkelingen, hoe minder duidelijk het vaak is of en wat je eraan kunt doen. Wellicht levert het in die gevallen wel helemaal geen meerwaarde op om te weten of je een erfelijke ziekte hebt. De vraag is ook hoe ver je wilt gaan als samenleving met het verkleinen van het risico op erfelijke aandoeningen voor het kind. Waar ligt de grens met de groeiende technische mogelijkheden? Willen we zo ver gaan dat de wereld straks alleen nog maar bestaat uit de maakbare, perfecte mens?

Het publiek vraagt zich af of je van je kind op voorhand een betere sprinter zou kunnen maken. Sistermans ziet dit op de korte termijn niet gebeuren. “Er zijn specifieke genen geïdentificeerd voor sprinters en langeafstandlopers, maar dit gaat niet om één gen. Meerdere genen leveren een kleine bijdrage aan het goed kunnen sprinten. Door het aanpassen van het DNA kan een kind uiteindelijk misschien een iets betere sprinter worden, maar het effect van een mutatie zal te klein zijn om ineens heel goed te kunnen sprinten.”

Van links naar rechts: Sjoerd Repping, Erik Sistermans en Martina Cornel luisteren aandachtig naar vragen uit het publiek.

 NEMO Kennislink

Genetische code

Mensverbetering zit er nog niet aan te komen in de nabije toekomst, zo stellen de onderzoekers het aanwezige publiek in NEMO Science Museum gerust. “Bovendien moeten we ons als samenleving afvragen of we het maatschappelijk aanvaardbaar vinden om aan andere zaken dan medische aandoeningen te sleutelen. Daar waar menselijke eigenschappen een heel complex genetisch beeld opleveren, is de genetische code bij ernstige erfelijke ziekten veel makkelijker te herkennen”, vertelt Cornel.

Vooralsnog denken de zwangeren van morgen vaak nog niet zo ver vooruit om een dragerschapstest te doen. Ze gaan vaak pas naar de dokter als er iets mis is. Repping stelt positief: “Dit is waarschijnlijk omdat het vaak juist wél goed gaat in Nederland.”

_Deze avond werd georganiseerd door NEMO Kennislink in samenwerking met Stichting Biowetenschappen en Maatschappij

ReactiesReageer