Diëten bij een verstoorde eiwitstofwisseling

Een aantal metabole ziekten zijn aandoeningen waarbij eiwitten of aminozuren niet goed verwerkt kunnen worden. Eiwitten zijn als een ketting die is opgebouwd uit aminozuren. Een centraal onderdeel van alle aminozuren is stikstof (N). Sommige aminozuren kan ons lichaam niet zelf maken. Dat zijn daarmee de zogeheten essentiële aminozuren die we per se via onze voeding moeten binnenkrijgen. De aminozuren die ons lichaam zelf kan maken zijn dus niet-essentiële aminozuren. Eiwitten worden in het lichaam voor allerlei doeleinden gebruikt: voor groei, als transporteur van stoffen, als enzymen, hormonen, receptoren en als bestanddeel van afweerstoffen. Om het lichaam blijvend gezond te houden worden eiwitten gevormd, gebruikt, meestal hergebruikt, maar soms ook uitgescheiden.

Er zijn enkele metabole ziekten bekend waarbij de afbraak van aminozuren verstoord is. Die ziekten worden onderverdeeld in drie groepen:

• Ten eerste zijn er de metabole ziekten waarbij het aminozuur dat niet of onvoldoende kan worden afgebroken in overmaat aanwezig is en zelf een giftige werking heeft, maar waarbij ook een tekort is van het eindproduct van de afbraakroute.
• Een tweede groep betreffen de metabole ziekten waarbij het aminozuur dat niet of onvoldoende kan worden afgebroken, in overmaat aanwezig is en zorgt voor de vorming van giftige stoffen.
• Een laatste categorie zijn de metabole ziekten waarbij het ontgiften van eiwitten, met name stikstof, in het algemeen beperkt is.
  Bij deze eiwitstofwisselingsziekten bestaat de behandeling voornamelijk uit het beperken van de eiwitinname via de voeding en het zo nodig aanvullen van specifieke tekorten met voedingssupplementen.

De Wereld Gezondheidsorganisatie van de VN (WHO) heeft aangegeven wat volwassenen en kinderen minimaal aan eiwit nodig hebben. Die eiwitbehoefte wisselt gedurende het leven. In het eerste levensjaar groeit een mens relatief snel, van ruwweg drie tot vier kilo bij de geboorte verdubbelt het gewicht ruimschoots binnen een jaar tot ongeveer tien kilo. Later is de puberteit met een groeispurt de tweede periode van relatief snelle groei. Zwangerschap is een fase met een hoge eiwitbehoefte voor groei van onder meer de baarmoeder en de placenta, naast het zich ontwikkelende kind.

De beperking van natuurlijk voorkomende eiwitten in de voeding, die nodig is voor de behandeling van eiwitstofwisselingsziekten, heeft consequenties. Door de eiwitbeperking wordt voorkomen dat het aminozuur zich stapelt en daardoor giftig voor het lichaam wordt, of dat giftige afbraakproducten van het aminozuur in overmaat aanwezig zijn. Dit is dus een gewenst effect, maar er treden ook ongewenste effecten op.

Over het algemeen wordt de beperking in eiwit gemeten aan de WHO-adviezen voor de minimaal benodigde hoeveelheid eiwit. Omdat de beperking bij metabole ziekten met name biologisch hoogwaardig eiwit betreft, kan dit ertoe leiden dat er onvoldoende eiwit wordt opgenomen. Daardoor kunnen er tekorten ontstaan van aminozuren die op zichzelf probleemloos kunnen worden verwerkt door deze patiënten en bovendien van groot belang zijn voor bijvoorbeeld groei.

Naast de beperking van eiwit, die dan met name uit de beperking van vlees, vis, kaas en melkproducten en eiwitrijke groenten zoals peulvruchten zal moeten komen, geeft dit dieet ook een beperking in mineralen, vitamines en energie. Deze tekorten zullen de patiënten dus moeten compenseren, bijvoorbeeld door aminozuursupplementen, vitamine-mineralen supplementen en voldoende inname van vet en koolhydraten. Het ontwikkelen van deficiënties ligt steeds op de loer. Niet alleen door het eiwit zelf, maar dus ook door het missen van andere belangrijke bestanddelen van de voedingsproducten die een risico opleveren van eiwitstapeling. Daarom moet een dieet altijd nauwgezet worden begeleid door een diëtiste die gespecialiseerd is in metabole ziekten.

De juiste zorg voor patiënten met een metabole eiwitstoornis is nog bepaald geen uitgemaakte zaak. Er zijn bijvoorbeeld concrete risico’s dat een dieet de patiënt juist zieker kan maken omdat het lichaam dan op andere punten wordt overbelast. Wanneer via de voeding onvoldoende energie binnenkomt gaat het lichaam de eigen reserves aanspreken, eerst via vet, maar ook door eiwit af te breken. Dit proces wordt katabolisme genoemd.

Die afbraak van lichaamseigen eiwit zorgt voor een overbelasting van het eiwitmetabolisme dat bij deze ziekten toch al is verstoord, waardoor het ziektebeeld kan verergeren. In periodes van ziek zijn, is het dus heel belangrijk dat een patiënt met een eiwitstofwisselingsziekte voldoende energie binnenkrijgt. Wanneer dat niet lukt door middel van eten of drinken, moet soms zelfs een infuus worden aangebracht.

PKU en het tyrosinetekort

Het beeld van eiwittekort is nog met grote regelmaat in de media te zien. Uit gebieden waar oorlog woedt of waar ernstige ondervoeding heerst door het mislukken van oogsten komen de beelden van bolle buiken en het hongeroedeem van de kinderen met voedingstekorten. Ook het haar kan in die gevallen lichter worden. Dat lichte, soms rossige haar werd lang geleden als een typisch kenmerk van de ziekte fenylketonurie gezien, de ziekte die later als eerste in de hielprik werd opgenomen.

Het aminozuur fenylalanine kan bij het niet goed functioneren van het enzym fenylalaninehydroxylase niet worden omgezet naar tyrosine. Tyrosine is weer de bouwstof van melanine, de kleurstof van huid en haar. Een dieet voor patiënten met fenylkentonurie bestaat dus onder andere uit voedingssupplementen met tyrosine, dat de haren weer doet kleuren.

Isovaleriaanacidurie: zuur bloed

Drie van de essentiële aminozuren kenmerken zich doordat hun molecuul, chemisch gesproken, zijtakken heeft. Dit is het geval bij leucine, isoleucine en valine. Er zijn specifieke metabole ziekten die ervoor zorgen dat die zijtakken, bij gebrek aan het juiste enzym, niet kunnen worden afgebroken. Deze ziekten zijn bekend onder de verzamelnaam organisch-zuursyndromen; isovaleriaanacidurie is een voorbeeld daarvan, al is het geen ‘bekend’ voorbeeld. Over de hele wereld zijn er naar schatting minder dan honderd patiënten met deze ziekte.

De stoffen die in het bloed van deze mensen worden gevormd zijn organische zuren die ervoor zorgen dat het bloed verzuurt, waardoor een patiënt uiteindelijk in coma raakt. Na het tijdelijk staken van de inname van eiwit zal de patiënt doorgaans herstellen, maar het kan ook nodig zijn het bloed te spoelen via dialyse, om de giftige stoffen uit het lichaam te verwijderen. De dieetbeperkingen verschillen per organisch-zuursyndroom.