'De genetica wordt soms ingehaald door Facebook'

Een verandering die direct opvalt bij dit tweede bezoek aan promovendus Lot Snijders Blok is haar taalgebruik: waar ze eerder sprak van ‘taal- en spraakstoornissen’ spreekt ze nu van ‘TOS’, de verzamelterm die ook behandelaars gebruiken voor taalontwikkelingsstoornissen. “Ja, ik heb me maar aangepast”, geeft ze lachend toe. “Eigenlijk is dat voor mijn onderzoek niet altijd handig, want er vallen veel verschillende stoornissen onder TOS. Maar het communiceert wel een stuk makkelijker met ouders en logopedisten.”

Het is een druk jaar geweest voor Snijders Blok, onderzoeker in opleiding binnen het project Language in Interaction. In het genetisch lab van het Max Planck Instituut onderzocht ze de invloed van mutaties in een specifiek gen, dat wellicht een rol speelt bij TOS. Daarnaast werkte ze met TOS-kinderen in de klinische praktijk, op de afdeling Genetica van het Radboudumc. “Gelukkig heb ik sinds februari hulp van een stagiair uit de master Cognitive Neuroscience. Hij neemt veel labwerk van me over, dat scheelt veel tijd.”

Speuren naar patronen

Momenteel is ze druk met het schrijven van een publicatie over het onderzochte gen, die hopelijk zal verschijnen in een toonaangevend tijdschrift. Foutjes in dit gen lijken gerelateerd te zijn aan problemen in de spraak- en taalontwikkeling bij kinderen. “Het eerste kind met deze genmutatie dat onderzocht werd, had ernstige verbale apraxie, een complexe stoornis in de planning van spraakbewegingen. Later zagen we dat er meestal sprake is van een algehele ontwikkelingsachterstand. De kinderen hebben vaak autisme of een verstandelijke beperking, maar de spraak is meer aangedaan dan je zou verwachten op basis van het IQ”, aldus Snijders Blok.

In het lab onderzocht ze of het bewuste gen samenwerkt met FOXP2, een eerder door haar supervisor Simon Fisher ontdekt gen. Schrijffoutjes in dit gen kunnen ernstige taal- en spraakstoornissen veroorzaken. Snijders Blok: “Die invloed is eerder aangetoond, maar we wilden die interactie het liefst nog met een onafhankelijk experiment met andere techniek aantonen. Dat is helaas niet gelukt. Wel zijn we gaan samenwerken met een Canadees onderzoeksteam dat samen met Amerikaanse onderzoekers de invloed heeft weten aan te tonen van verschillende mutaties op de functie van het eiwit. Samen met hen hebben we ongeveer 25 kinderen onderzocht met mutaties in dit specifieke gen, dat is vrij veel. Al moeten ze hier beneden hard lachen om zulke aantallen.”

Eén verdieping lager in het lab zitten namelijk onderzoekers die speuren naar patronen in het genoom van soms wel duizenden mensen tegelijk. “Zij kijken naar kleine effecten van heel veel verschillende genen. Dan heb je zulke grote aantallen proefpersonen ook wel nodig. Maar ik ben meer op zoek naar de extremen: soms veroorzaakt één ernstige DNA-verandering in een kind een compleet verstoorde ontwikkeling. Als je dat kunt achterhalen kan dat heel informatief zijn om meer te weten te komen over de rol van dat gen in de ontwikkeling. Hoe beïnvloedt het de hersenontwikkeling en de taal- en spraakontwikkeling? Het is erg lastig om meerdere kinderen te vinden met mutaties in hetzelfde gen, laat staan dat het ook nog eens om dezélfde mutaties gaat.”