Cisca Wijmenga, hoogleraar Human Genetics aan de Rijksuniversiteit Groningen, ontvangt dit jaar een Spinozapremie van 2,5 miljoen euro van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO). Kennislink spreekt met deze gedreven pionier op het gebied van DNA-onderzoek.
Het onderzoek van Cisca Wijmenga richt zich op het ontrafelen van de belangrijkste genetische factoren bij complexe erfelijke ziekten, zoals coeliakie (glutenintolerantie). Hoe leidt variatie in ons DNA tot ziekten en hoe kunnen we die kennis gebruiken om ziekten te voorkomen of beter te behandelen?
In 1995 was ze één van de eersten die deze uitdaging aanging. De laatste jaren is haar onderzoek door steeds betere en goedkopere technieken, in een stroomversnelling terecht gekomen.
U krijgt een Spinozapremie. Wat was uw eerste reactie toen u dat hoorde?
“Ik was stomverbaasd, maar vond het tegelijkertijd helemaal geweldig. Het is een erkenning voor het werk dat we de afgelopen twintig jaar hebben gedaan. En het is ook een erkenning voor patiënten met coeliakie die al jarenlang belangeloos meewerken. Het onderzoek gaat maar langzaam en je vraagt toch steeds weer om medewerking. Dit is zeker ook een prijs voor hen.”
Wat maakt uw onderzoek aan coeliakie zo bijzonder?
“In 2006 werd het mogelijk om ongeveer 300.000 variaties in ons DNA in kaart te brengen. Wij zijn daar toen gelijk mee aan de slag gegaan. Ik had namelijk de theorie dat verschillende auto-immuunziekten (ziekten waarbij het afweersysteem zich richt tegen lichaamseigen cellen of stoffen, red.) een zelfde genetisch basis hebben. Dat blijkt ook zo te zijn. Dus door onderzoek te doen naar coeliakie leren we niet alleen die ziekte beter te begrijpen en te voorspellen, maar komen we ook meer te weten over bijvoorbeeld reuma of de ziekte van Crohn. De impact van het onderzoek is dus veel breder dan coeliakie alleen.”
U werkte ook mee aan het genetisch profiel van Nederland. Waarom dat project?
“Inderdaad. Dat artikel is vorig jaar gepubliceerd. Met het project ‘Genoom van Nederland’ wilden we een referentiekaart maken door de complete DNA-volgorde van alle drie miljard basenparen van een flink aantal Nederlanders te ontrafelen. De belangrijkste conclusie is dat hét genoom van Nederland niet bestaat. Opvallend was verder dat iedereen veel fouten – gemiddeld zo’n honderd tot tweehonderd – in zijn DNA heeft, zonder daar last van te hebben. DNA is dus niet deterministisch. Andere factoren bepalen uiteindelijk de uitkomst voor het individu. Welke factoren dat zijn, weten we nog niet. Maar je kunt bijvoorbeeld denken aan gewicht, leefstijl of microbiota in je darm. Aan de ene kant maakt dit het voorspellen van ziekten ingewikkeld, maar aan de andere kant is het voorkomen van ziekten misschien makkelijker. Je DNA kun je niet veranderen, maar bepaalde andere factoren wel.”
En nu? Welke kant gaat het vervolgonderzoek op?
“We willen vanuit de genetica gaan naar wat er nu mis gaat in de cel. Maar dat is nog niet zo makkelijk. Genetica vinden we nu een eitje, want DNA-onderzoek kun je maar op één manier doen. Maar als je gaat kijken naar functie, dan kun je dat op veel verschillende manieren onderzoeken. En niet overal hebben we de juiste tools voor. We zitten dus nog een beetje met de handen in het haar over de volgende stap.”
Weet u al wat u met het geld van de Spinozapremie gaat doen?
“Er gaat zeker een deel naar het coeliakie-onderzoek. Dan kunnen we dat voortzetten zonder afhankelijk te zijn van reguliere subsidies. Het is moeilijk om subsidie te krijgen voor dit onderzoek omdat veel mensen toch denken ‘je zet patiënten op een glutenvrij dieet en dan is het opgelost’. Maar zo makkelijk is dat niet en bovendien krijgen patiënten vaak alsnog complicaties. Een betere behandeling zou dus welkom zijn.”
“Ik zou ook wel willen onderzoeken wat maakt dat mensen fouten in hun DNA hebben en toch niet ziek worden. Maar dat onderzoek is heel erg duur. We zullen dus geen moeite hebben om het geld uit te geven. Ik heb gelukkig nog tot september om erover na te denken.”