‘Aanpassen embryo-DNA geeft ons kans op normaal leven’

LOA/LHON is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van de oogzenuw waarbij mensen op jonge leeftijd (meestal tussen de 15 en 25 jaar oud) slechtziend of blind worden. LOA wordt veroorzaakt door een mutatie in het mitochondriële DNA en wordt alleen via de vrouwelijke lijn doorgegeven: het herhalingsrisico is honderd procent. Mannen kunnen het niet doorgeven, maar worden vijf keer vaker dan vrouwen getroffen door symptomen. In Nederland hebben tussen de driehonderd en vierhonderd mensen de aandoening LOA/LHON (de belangenvereniging telt ongeveer zestig mensen).

LOA/LHON wordt veroorzaakt door een mutatie in één gen, een zogenaamde mono-genetische aandoening, die in aanmerking zou komen om te behandelen met CRISPR-Cas, omdat je met deze techniek maar één gen tegelijkertijd kunt aanpakken. Simpel gezegd: met het inzetten van CRISPR-Cas in embryo-DNA zou je LOA/LHON bij toekomstige generaties kunnen voorkomen. Volgens Ad Alblas, voorzitter van de belangenvereniging van mensen met de mitochondriële aandoening LOA/LHON (Leber’s Opticus Atrofie/Lebers Hereditaire Opticus Atrofie) kijkt ‘iedereen binnen onze vereniging reikhalzend uit naar deze techniek.”

Een normaal, gezond leven

Alblas zelf is geen drager, zijn vrouw wel. Dat betekent dat zijn dochter en zijn twee kleindochters (de dochters van zijn dochter) automatisch ook drager zijn. Symptomen hebben ze alle drie niet, ‘maar het zwaard van Damocles blijft wel altijd boven hun hoofd hangen’. Alblas’ zoon kan het niet doorgeven aan zijn zoon, maar heeft zelf wel de symptomen. Die openbaarden zich toen hij zeventien jaar oud was. Zijn beroep als kok moest hij al snel opgeven; hij liet zich omscholen en werkt nu - zijn zicht is inmiddels twintig procent - als jobcoach voor mensen met een afstand tot de arbeidsmarkt en als praktijkmanager van een huisartspraktijk. “Mijn zoon is gelukkig altijd optimistisch en vrolijk gebleven en heeft zijn leven erop aan kunnen passen.”

Tijdens de bijeenkomsten die ze als vereniging voor hun leden organiseren, komt het onderwerp van CRISPR-Cas en de mogelijkheid om in te grijpen in embryonaal DNA regelmatig voorbij, vertelt Alblas: “We nodigen experts uit om over de laatste medische ontwikkelingen te komen vertellen of we gaan zelf kijken, in het Amsterdam UMC bijvoorbeeld.” Zorgen over de mogelijke nadelige effecten op de samenleving van deze techniek, heeft hij nog niet gehoord: “Op die manier hebben wij het er binnen onze vereniging niet over. Ik zie vooral dat iedereen die deze aandoening heeft, gewoon een normaal, gezond leven wil leiden, zonder beperkingen. Wij hopen dat deze aandoening uitgebannen gaat worden voor het nageslacht.”

In essentie hetzelfde

Alblas vindt dat ingrijpen in embryonaal DNA deel uitmaakt van de medische vooruitgang, vergelijkbaar met de vooruitgang die wordt geboekt op het gebied van het behandelen van veel voorkomende ziektes: “Toen ik kind was en iemand kreeg kanker, betekende dat zijn doodvonnis. Als je op dit moment kanker krijgt, is de kans op overleven groter dan de kans dat je overlijdt. Daarmee hebben we ook ingegrepen in de samenleving. Hetzelfde geldt voor voeding: veel hebben we veredeld. De essentie is niet anders. Ik denk dat de positieve effecten van deze techniek veel groter zullen zijn dan de negatieve effecten.”

Alblas is in dat opzicht blij met het European Platform on Rare Disease Registration (EU RD Platform), dat door het verzamelen van data de versnippering van gegevens van patiënten met een zeldzame ziekte over honderden registers in Europa aanpakt. “Een ziekte waar in een land maar een kleine groep mensen aan lijdt, wordt in Europees verband ineens een grote populatie. In de Europese Unie lijden naar schatting 30 miljoen mensen aan een zeldzame erfelijke ziekte. Hierdoor wordt de urgentie voor onderzoek ook groter.” Dat er maar zo weinig mensen zijn met een zeldzame ziekte, is geen argument om deze techniek niet toe te staan, vindt Alblas: “Tel alle zeldzame ziekten bij elkaar op en het zijn er ontzettend veel.”