Puzzelen op zeldzame tumoren

Promoveren is niet altijd gemakkelijk, toch heb ik er nooit een moment spijt van gehad. Op donderdag 12 december 2019 mocht ik mijn proefschrift getiteld: “Joining forces in endocrine cancer genetics, molecular testing, surveillance and treatment decision making in clinical practice” verdedigen! Het begon allemaal met Julia, een 12-jarig meisje met schildklierkanker.

6 januari 2020

Een aantal jaren geleden ontmoette ik Julia op de poli voor vragen over erfelijkheid (Klinische Genetica) in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Ik was net afgestudeerd en liep nog wat onwennig in mijn witte jas rond. Zij droeg een fel gekleurde Disney trui. Julia is een meisje van net 12 jaar oud, waarbij schildklierkanker werd vastgesteld. Zij en haar ouders hadden drie belangrijke vragen voor mij. Julia vroeg: “Waarom heb ik schildklierkanker? Haar ouders vroegen: “Kunnen haar broer Jan, en zusje Anne dat ook krijgen? en zo ja, kunnen we dat dan voorkomen?” Deze belangrijke vragen zijn de motivatie voor de onderzoeken die ik in mijn proefschrift beschrijf.

Eigen weg

Mijn promotietraject zag er misschien een beetje anders uit dan gemiddeld, maar ook dat past goed bij mij. Toen ik in 2014 begon was er geen onderzoeksplan en geen financiering. Ik heb wel eens getwijfeld, maar ik denk dat twijfel naast nieuwsgierigheid en doorzettingsvermogen, een van de belangrijkste eigenschappen van een wetenschapper is. Ik ben heel erg dankbaar voor het vertrouwen dat ik heb gekregen van mijn promotoren en vrienden en familie om mijn eigen weg te kiezen, en mijn eigen fouten te maken. Ik was twee jaar oud toen ik zei ‘zelf doen’, nu 30 jaar later zeg ik dat nog steeds regelmatig. Toch heb ik ook geleerd om hulp te vragen en samen te werken. In onderstaande afbeelding zie je een overzicht van de mijlpalen in de afgelopen vijf jaar.

Mijn proefschrift bestaat in totaal uit negen hoofdstukken. Er worden zes verschillende studies in beschreven naar endocriene tumoren. Dat zijn tumoren van hormoon producerende organen zoals de schildklier, de bijschildklieren en de bijnieren. Dit zijn allemaal zeldzame tumoren.

Joining forces in endocrine cancer genetics: proefschrift Karin van der Tuin

Puzzelstukjes

Op dit moment zijn vijf studies afgerond en gepubliceerd in een wetenschappelijk tijdschrift. Met de laatste studie ben ik nog bezig. Deze studie gaat over de erfelijke aanleg van schildklierkanker bij kinderen (zie filmpje). Om die zes hoofdstukken heen heb ik een algemene introductie en discussie geschreven. Dat was een behoorlijke uitdaging omdat de onderwerpen van de studies best ver uit elkaar lagen. Door de vragen van patiënten centraal stellen is het gelukt om alle puzzelstukjes samen te voegen. Zoals je kunt zien in onderstaande afbeelding waren daar veel verschillende medisch specialisten bij betrokken.

Het laatste hoofdstuk van mijn proefschrift bevat een Nederlandse samenvatting geschreven voor de geïnteresseerde lezer. Wil je de hele samenvatting van mijn proefschrift lezen? Klink dan op onderstaande link. In de medische wetenschap wordt altijd in het Engels gecommuniceerd, en ook nog eens in medisch jargon. Dat ‘vertalen’ was dus best lastig. Graag hoor ik van jou of ik daar in geslaagd ben.

Poll

Wat vond je van de Nederlandse samenvatting van mijn proefschrift

Mocht je nog vragen hebben… stel ze dan gerust hieronder!

Naast mijn onderzoek heb ik met veel plezier kennis gemaakt met het vak van wetenschapscommunicatie. Dat laatste kun je niet goed kwijt in een proefschrift, maar heeft wel degelijk een belangrijke bijdrage geleverd aan mijn wetenschappelijke werk en ontwikkeling als arts in de genetica.

Op 12 december heb ik mijn proefschrift verdedigd. Zes experts kregen 45 minuten de tijd om mij, in de imposante zaal van het Academiegebouw in Leiden, te bevragen over de inhoud van mijn proefschrift. Best wel spannend! Je leest er meer over in een nieuw blog.

Reageer